Athugið þessi frétt er meira en 2 ára gömul.

Raðgreiningar eru að gjörbreyta læknisfræðinni

28.04.2021 - 16:00
Mynd:  / 
Raðgreiningar eiga eftir að gjörbreyta læknisfræðinni og koma nú í auknum mæli inn í til dæmis krabbameinslækningar. Þetta segir Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir erfða- og sameindalæknisfræðideildar LSH. Hann spáir því að eftir tíu ár verði allir raðgreindir.

Norsk meðferð við brjóstakrabbameini

Sagt var frá því í tíufréttum sjónvarpsins í síðustu viku að norskir vísindamenn hefðu þróað nýja og byltingarkennda meðferð við brjóstakrabbameini, sem byggist á því að skoða gen æxlisins sérstaklega. Vísindamennirnir hafa þróað aðferðina síðustu ár. Í henni felst að gen æxlis eru kortlögð og meðferð við meininu fer eftir því hvað læknar lesa út úr kortlagningunni. Þetta er gert áður en lyf eru gefin við meininu. 

Stian Knappskog, prófessor við Háskólann í Björgvin í Noregi, segir að litningagallanum, sem valdið hafi krabbameininu og var hættulegur, sé snúið gegn krabbameinsfrumunni sjálfri. Kollegi hans er Per Eystein Lönning, einnig prófessor við Háskólann í Björgvin. Hann segir að hægt sé að greina öll genin í æxli og það opni fyrir algerlega nýja möguleika til að skilja hvernig það virki. Hann segir að hægt sé að nota þessa greiningu á aðrar gerðir krabbameina. Það sé einungis spurning um hve langan tíma það taki. 

Tveir áratugir síðan genamengi mannsins var fyrst kortlagt  

Meira en tveir áratugir hafa liðið síðan heimsbyggðin fagnaði kortlagningu genamengis mannsins. Það var 26. júní árið 2000 á blaðamannafundi í Hvíta húsinu í Bandaríkjunum. Bill Clinton, þáverandi forseti, stýrir fundinum og Tony Blair forsætisráðherra Bretlands tekur þátt í honum um gervihnött. Báðir tala um byltingu og að nýtt tímabil sé að hefjast í sögu mannkynsins. 

Hans Tómas segir að mikil framþróun hafi átt sér stað. Það hafi tekið mörg ár og samstarf vísindamanna í mörgum löndum að raðgreina einn einstakling í fyrsta sinn. „Og nú erum við að gera þetta í hverri viku, að raðgreina, og við erum að nota þetta aðallega fyrir sjaldgæfa sjúkdóma, reyna að skilja orsakirnar að þessum sjaldgæfu sjúkdómum. En þetta líka komið inn í læknisfræðina í gegnum krabbameinslækningarnar því að með því að raðgreina einstaklinginn, og líka með því að raðgreina æxlið, getum við stundum spáð fyrir hvaða meðferð virkar best.“  

Allir raðgreindir eftir nokkur ár

Margir kalli þetta sniðlækningar því í staðinn fyrir að byggja lækningar á hóp þá er lyf valið sérstaklega fyrir einstaklinginn. „Og ég held að þetta eigi eftir að gjörbreyta læknisfræðinni. Ég held að það verði allir raðgreindir eftir svona tíu ár.“

Er þetta þá svona eins og kennitalan, maður verður raðgreindur og fær kennitölu?  
Ég held að það verði allir með þessar upplýsingar einmitt. Þetta verði bara svona hluti af almennri læknisþjónustu.“

Þriggja mánaða biðlisti 

Hans segir að þeir sem leita til erfðalæknisfræðideildar Landspítalans séu raðgreindir en að til séu mörg stig af henni. Stundum er bara eitt gen skoðað sem er tiltölulega einfalt og ódýrt. Ef ekki tekst að greina hvað er að sé hægt að nota nýju tæknina sem er kölluð heilraðgreining eða táknraða-raðgreining.

Töluvert er af séríslenskum erfðasjúkdómum. Þekktastur þeirra er arfgenga heilablæðingin sem hefur verið rannsökuð og nú er verið að prófa lyf við þeim sjúkdómi. Einnig eru hér á landi stökkbreytingar sem komu með landnámsmönnunum og af því þeir voru frekar fáir þá hafa þessar breytingar byggst upp í þjóðinni. Nokkrir tugir sjúkdóma komi því upp hér á landi aftur og aftur og eru miklu algengari hér en annars staðar. Til dæmis megi nefna senger-heilkennið sem veldur hjartabilun í börnum. Hans segir að fáir erfðafræðingar séu hér á landi. 
Hann hafi lagt mikla áherslu á að hvetja ungt fólk til að fara út og læra bæði erfðaráðgjöf og erfðalækningar. Mikil þörf sé að verða á þessum sviðum. 

„Er biðlisti hjá ykkur?  Það er biðlisti hjá okkur og hann á eftir að lengjast.  Hvað er hann langur? Ég þori ekki að fara með það. Ég myndi giska á svona þrír mánuðir núna. Ekki eins slæmt og hjá sumum öðrum en of langt finnst mér“