Athugið þessi frétt er meira en 7 mánaða gömul.

Hákon þróar nýtt lyf við genasjúkdómi og Alzheimer

31.03.2021 - 18:05
Hákon Hákonarson
 Mynd: Ruv.is
Rannsókn sem Hákon Hákonarson læknir stendur fyrir hefur leitt í ljós að lyf hægir á framgangi banvæns séríslensks genasjúkdóms. Hingað til hefur engin meðferð verið til. Hann vinnur nú að þróun nýs lyfs sem hann vonast til að sýni jafnvel betri árangur og stefnir á að nota það við fleiri sjúkdómum, svo sem Alzheimer. Vísindatímaritið Nature Communications birti í síðustu viku niðurstöður rannsóknarinnar. 

Hóf rannsóknir eftir að frænka hans veiktist

Arfgeng heilablæðing er séríslenskur erfðasjúkdómur, og þeir sem eru með hann bera stökkbreytt gen. Sjúkdómurinn veldur því að stökkbreytt prótín safnast upp í æðum og valda heilablæðingum, oft í ungu fólki á milli tvítugs og þrítugs. 

Árið 2019 réðist Hákon Hákonarson, barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum, í rannsókn á sjúkdómnum. Það kom til vegna þess að nokkrum árum áður fékk frænka hans, Katrín Björk Guðjónsdóttir, fékk tvær heilablæðingar og blóðtappa. Í ljós kom að hún bar genið.

 „Upp á líf og dauða að tefla“

Hákon hefur, ásamt íslensku vísindateymi, rannsakað virkni lyfsins NAC hjá einstaklingum sem bera genið undanfarin tvö ár. Niðurstöður rannsóknarinnar liggja nú fyrir - ljóst er að lyfið getur hægt umtalsvert á framgangi sjúkdómsins. Hingað til hefur ekki verið til nein meðferð við sjúkdómnum.  

 „Það er auðvitað von okkar að þetta verði meðferð sem við náum að klára og koma á markað. Þó það sé ekki stór hópur af fólki heima á Íslandi þá er það samt nægilega stór hópur til þess að þetta getur skipt sköpum hjá þessum einstaklingum og hreinlega upp á líf og dauða að tefla,“ segir Hákon. 

Taka rannsóknirnar enn lengra

Rannsókninni verður haldið áfram en Hákon og samstarfsfólk hans eru nú að þróa nýtt lyf. 

„Þetta nýja lyf sem við erum að búa til fer mun auðveldar inn í miðtaugakerfi og í miklu hærri skammti. Þannig við reiknum með að það verði ennþá áhrifameira lyf og það er lyfið sem við ætlum að taka áfram inn í fasa þrjú til að klára þessa þróun heima á Íslandi,“ segir Hákon.

Lyfið gæti gagnast fólki um allan heim

Hákon segir að það séu ákveðin líkindi með arfgengri heilablæðingu og öðrum sjúkdómum sem  stafa af stökkbreytingum og hafa áhrif á minni fólks. Lyfið myndi því ekki aðeins gagnast litlum hópi fólks á Íslandi, heldur mögulega sjúklingum um allan heim. 

Gangi rannsóknirnar og framhaldið vel vonast Hákon til þess að hægt verði að nota nýja lyfið í meðferð við Alzheimer sjúkdómnum, þar sem í grunnin séu talsverð líkindi séu með honum og íslenska genasjúkdómnum. 

„Ef við náum að fá lyfið skráð þá myndum við taka þetta ótrauð áfram. Sjúkdómsorsökin eða grundvöllurinn sem slíkur er mjög sambærilegur í Alzheimer sjúkdómi, hann bara á sér stað hægar og síðar á ævinni heldur en við sjáum í þessari arfgengu heilablæðingu,“ segir Hákon.