Erfðabreytileiki sem tengist slitgigt

13.04.2014 - 18:23
Mynd með færslu
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu ásamt Helga Jónsyni prófessor í gigtarlækningum hafa fundið erfðabreytileika sem tengist slitgigt í höndum. Sagt er frá fundinum í nýjasta hefti Nature Genetics sem var birt í dag á vefnum.

Erfðafræðiáhugi Helga Jónssonar prófessors í gigtarlækningum hófst þegar hann tók eftir því hve arfgengi slitgigtar í höndum var sterkt. Kári Stefánsson var rúmlega fertugur þegar hann fór að finna fyrir stirðleika í höndum og verkjum við ákveðna vinnu.

Samstarf þeirra og rannsókn á slitgigt í höndum hófst fyrir hátt í tveimur áratugum og var með fyrstu rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar. Flestir fá vott af handaslitgigt en um 5 prósent karla og 12 til 15 prósent kvenna fá alvarleg einkenni. 

Um 80 þúsund manns tóku þátt í rannsókninni. Rannsakað var erfðamengi rúmlega 600 slitgigtarsjúklinga, 69 þúsund manna samanburðarhóps og allt að 10 þúsund útlendinga.

„Þá erum við búin að finna tvo breytanleika í erfðamenginu annan algengan og hinn fágætan sem hafa töluvert mikil áhrif á áhættuna á því að fá slitgigt, “ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðargreiningar. „Þetta er í fyrsta sinn sem að svona erfðabreytingar finnast sem auka áhættu á slitgigt í höndum sem stenst alþjóðlega staðla og marktækni,“ segir Unnur Styrkársdóttir, erfðafræðingur og verkefnisstjóri hjá Íslenskri erfðagreiningu. 

Gigtin hefur ekki haft stór áhrif á starfsferil Kára en sjúkdómurinn getur verið erfiður fyrir þá sem vinna með höndunum, enda getur fylgt honum stirðleiki, mikill sársauki og verulega minnkuð lífsgæði. Kári er arfhreinn fyrir öðrum af þessum breytanleika sem fannst í rannsókninni.  „Hann er með þennan algenga breytileika sem hann hefur erft bæði frá móður og föður þannig að þegar hann fæddist var hann í mjög mikilli áhættu að fá slitgigt þegar hann yrði eldri,“ segir Unnur.

Niðurstöðurnar hafa orðið til þess að skilningur á sjúkdóminum hefur aukist.  „Auðvitað dreymir mig um meðferð. Mér finnst eiginlega augljóst mál að við eigum eftir að rannsaka þetta mikið betur og vonandi komast að einhverjum aðferðum til að bæta þennan sjúkdóm, bæta meðferðina,“ segir Helgi Jónsson, prófessor í gigtarlækningum.