*

Óábyrgt að eignast börn upp á gamla mátann?

Er í lagi að erfðabreyta mennskum fósturvísum til að koma í veg fyrir sjúkdóma? Verður það talið ábyrgðarleysi að eignast börn upp á gamla mátann þegar fram í sækir?

Klónaða kindin Dollý var kynnt fyrir umheiminum í febrúar árið 1997, þótt hún hefði reyndar fæðst sumarið áður. Vísindamenn Rosling-stofnunarinnar vildu fylgjast með henni fyrstu mánuðina, því hún var tilraun númer 277 til klónunar hjá þeim, og sú fyrsta sem heppnaðist.

Kindin Dolly mynduð þegar hún var kynnt umheiminum 1997

Það varð allt vitlaust. Klónun! Hvað næst? Hvert erum við komin!? Í vísindaskáldsögu?

Það er kannski til marks um að öll viðmið  og viðhorf hafi færst verulega til, þegar almenningur yppir eiginlega bara öxlum þegar kínverskur vísindamaður stígur fram og segist hafa erfðabreytt börnum. Mannabörnum. Tekið fósturvísa og fiktað í genunum og nú eru að hans sögn fæddar erfðabreyttar tvíburastúlkur. Enginn hefur reyndar fengið að sjá frumgögnin, en miðað við það sem He Jiankui lagði fram á blaðamannafundinum þar sem sagt var frá tilrauninni, þá er talið líklegt að hann hafi gert þetta í raun og veru.

Erna Magnúsdóttir, dósent við læknadeild Háskóla Íslands (Mynd: Ingvar Haukur Guðmundsson)

„Það brá öllum og flestir voru í afneitun fyrst“ segir Erna Magnúsdóttir, dósent við læknadeild Háskóla Íslands „og trúðu því ekki að hann hefði í alvöru gert þetta.“

Þetta kom Karli Ægi Karlssyni, doktor í taugavísindum við HR hins vegar ekki á óvart. Kannski hversu hratt þetta gerðist, en ekki að það skyldi vera í Asíu, þar sem eftirlit hefur verið minna.

Tæknin sem He Jiankui notaði til erfðabreytinganna, heitir því þjála nafni CRISPR-Cas9 og er tiltölulega ný af nálinni. Hún uppgötvaðist - eins og svo margar byltingarkenndar uppfinningar, fyrir tilviljun og varð heiminum kunn fyrir um það bil sjö árum. Samkvæmt He var markmiðið að gera börnin ónæm fyrir HIV, en faðir þeirra ber veiruna.

Karl Ægir segir að það sé ekki hægt að vita nákvæmlega hvað annað hefði getað gerst eða hvaða aðrar breytingar hefðu getað átt sér stað í erfðamenginu, sem ekki voru hluti af þessari rannsókn hans. „Eða rannsókn, þetta var meira svona sýning, grótesk sýning.“

Himnasending með möguleika á misnotkun

Þótt vísindasamfélagið hafi fengið áfall við tíðindin, þá eru þeir eru til sem finnst þetta frábært. Þetta þýði til dæmis að sjálfur dauðinn verði á endanum valkvæður og enginn þurfi framar að verða alvarlega veikur.

Aðrir hafa miklar áhyggjur af mögulegri misnotkun þessarar ótrúlegu tækni. Hún er reyndar notuð heilmikið hérlendis, meðal annars í Háskóla Íslands og í Háskólanum í Reykjavík. Erna og Karl Ægir vinna bæði með hana, þó ekki til að breyta börnum.

„Það sem við höfum verið að einblína á síðustu ár er í mjög einfölduðu máli að endurskapa mennska sjúkdóma í fiskum og svo notum við þessa fiska til að leita að nýjum lyfjum við sjúkdómnum“ segir Karl Ægir.

Mennskur erfðasjúkdómur er sem sagt skapaður í sebrafiskum og svo gengur vinnan út á að finna lyf eða lækningu. Þetta er auðvitað stórmerkilegt og hraðar öllu tilraunaferli.

Karl Ægir Karlsson, doktor í taugavísindum, prófessor við HR og stofnandi 3Z ehf. (Mynd: Ingvar Haukur Guðmundsson) 

„CRISPR kom eins og himnasending fyrir okkur“ segir Karl Ægir og heldur áfram: „Við getum með mikilli nákvæmni á viðráðanlegu verði og með viðráðanlegum tækjum framkallað þessa breytingu.“

Erna tekur í sama streng: „Áður fyrr þurftum við, ef við ætluðum kannski að erfðabreyta mús í tilraunaskyni, þá tók það kannski 3 ár. Þetta tekur kannski nokkra mánuði í dag.“

Þessir möguleikar opna hins vegar á margar, siðferðilegar spurningar um hvernig megi nýta tæknina. Við höfum samt eiginlega ekki haft tíma til þess að bera spurningarnar upp, hvað þá að svara þeim.

„Þetta kemur fram 2012-2013, fer mjög lágt lengi vel, springur út 2015“ segir Henry Alexander Henrysson, sérfræðingur á Siðfræðistofnun. „Svo á þessum árum, 2016, 2017, til dæmis, var þróunin gríðarlega hröð, það var erfitt að fylgjast með því sem var að gerast. Ég held að við höfum aldrei séð annan eins hraða á tækninýjungum í heilbrigðisvísindum áður.“

Það er sem sagt erfitt fyrir siðfræðinga og stjórnvöld að halda í við það sem er að gerast. Því það eru gríðarmiklir möguleikar til að bæta lífsgæði með CRISPR-tækninni og því stór markaður fyrir það sem hún býður upp á.

„Það sem er lengst komið, er að taka stofnfrumur, laga genagalla og setja þær aftur inn“, segir Erna. Sem dæmi þá gera menn sér vonir um að hægt sé að taka stofnfrumur og græða í heila til þess að laga Parkinsons.

Genakeðja (Mynd: Ragnar Visage)

„Það er búið að þagga niður í krabbameinsgenum, það er búið að endurforrita stofnfrumur sem eru í sértækum vefjum, það er búið að stöðva form af arfgengri blindu, það er búið að erfðabreyta fullt af matvælum, plöntum“ segir Karl Ægir. „Það er búið að gera svo mikið að augljóslega er ekki lengur spurning um hvort við getum gert eitthvað, heldur bara hversu langt við göngum.“

Enn er verið að þróa tæknina. „Hún er ekki orðin nógu örugg til að gera hvað sem er í dag, en möguleikarnir eru í raun og veru óþrjótandi“ segir Erna.

Karl Ægir er á sama máli: „Það sem við sjáum akkúrat núna er ótrúlegt, við getum notað Crispr í grunnrannsóknum og í lækningaskyni og í matvælaframleiðslu og efnaiðnaði og hverju sem er, raunverulega.“

Má allt?

Framan af vildu vísindamenn bara fá að vinna með CRISPR í friði, en smátt og smátt fór umræðan að breytast. Hvað með manneskjuna? Henry Alexander segir þetta hafa gerst um mitt ár 2017. „Vísindamenn, til dæmis í Bandaríkjunum, koma fram og segja: Við þurfum að athuga þennan möguleika, þetta getur boðið upp á stærstu möguleikana í læknisvísindum framtíðar.“

En þá þurfa menn ef til vill að koma sér saman um einhverjar leikreglur. Má bara allt? Miðað við viðbrögðin sem He Jiankui fékk, þá er það ekki almenn skoðun að það megi bara prófa sig áfram með erfðabreytingatilraunir á mönnum eins og hvern lystir.

Ungabarn í örmum móður (Mynd: RUV)

Erna segist auðvitað vona að það verði hægt að setja einhverjar alþjóðlegar reglur. „Þannig að það verði einhver alvarleg viðurlög við því að ætla að fara að fikta við erfðamengi manna á þann hátt að það skapi meiri hættu en ávinning fyrir einstaklinginn.“

Karl Ægir er svartsýnn á að þjóðir heims komi sér saman um alþjóðlegar reglur og eftirlitsstofnun, ekki síst miðað við andrúmsloftið í alþjóðastjórnmálum nú. Ris þjóðernishyggju ýti ekki undir samstöðu um uppbyggingu frekari alþjóðlegrar samvinnu.

„Þarna yrði að byrja á þessu rosalega verkefni að skilgreina umfangið á vandamálinu, vegna þess að nýjar uppgötvanir gerast vikulega, daglega“ segir Karl Ægir. „Þannig að þú þarft að búa til eitthvert regluverk sem nær utan um þetta kvika ástand. Svo þarftu að fá þjóðir heims til að samþykkja það og samþykkja eftirlit með því. Ég leyfi mér að vera svartsýnn á þetta.“

Að laga eða endurbæta, þar liggur efinn

Erna segir grundvallarmun á því að nýta Crispr-tæknina til að laga genagalla, sem annars myndi leiða til sjúkdóma eða dauða, eða reyna að setja inn eiginleika sem teljast eftirsóknarverðir og geta skilað einstaklingnum einhvers konar forskoti í lífinu.

„Það er bara í eðli sínu allt annar hlutur“ segir Erna. „Þetta hefur hingað til ekki gerst í líf- og læknavísindum að menn hafi stokkið svona fram úr tækninni. Ég vil trúa því að þetta verði ekki bara svona einhver kúrekabissniss þar sem að menn eru að erfðabreyta án ígrundunar hægri og vinstri.“

„Hver er línan á milli sjúkdóms og eitthvað sem væri aukið heilbrigði?“ segir Karl Ægir. „Þetta er engin skýr lína, ekki nálægt því.“

Henry er sammála því að það sé grundvallarmunur á þessu tvennu, en það þýði ekki að það sé auðvelt að finna línuna. Þróunin verði rekin áfram af umræðu um einstaka sjúkdóma, og þá vakni óhjákvæmilega spurningar um hvað sé hægt að gera að auki.

Því þegar tækni er til, og tækifærin mikil sem í henni felast, þá er henni beitt. Getur verið að eftir því sem hún þróast og möguleikarnir opinberast okkur, þá færist líka mörk þess sem þykir sjálfsagt og eðlilegt að gera?

„Heimurinn fór á hliðina þegar fréttist af Dollý á sínum tíma“, segir Erna. „Það varð rosaleg umræða um það, fólki fannst þetta sjokkerandi, almenningur fékk að vita um þetta og ræddi um þetta. Svo núna er væntanlega búið að erfðabreyta tveimur einstaklingum, stúlkum, börnum og einhvern veginn sigldi það bara fram hjá sem einhver lítil frétt og það virðist ekki vera sama umræðan um það.“

Af tilraunastofu (Mynd: RUV)

Það gæti líka verið vegna þess að fólk sér möguleikana sem þetta gæti haft í för með sér, sem klónun hefur ekki. Ekki síst hvað varðar barneignir. Á Vesturlöndum þurfa æ fleiri pör að fá aðstoð við að eignast börn. Og ef það er hægt að segja til um hvaða fósturvísar séu heilbrigðir og lífvænlegir, áður en þeir eru settir upp - og jafnvel hægt að laga þá aðeins til með erfðabreytingum, er það þá ekki bæting á tækni og þjónustu, sem þegar er til?

Flestar barnshafandi konur fara í sónar á elleftu til fjórtándu viku meðgöngu og niðurstöður hjá um það bil 2-5% þeirra benda til þess að auknar líkur séu á litningagöllum eða öðrum fósturgöllum. Hvað ef það er hægt að færa þessa tölu niður í núll?

Henry Alexander segir þessa tækni fara beint inn í iðnað sem nú þegar er orðinn til. „Iðnað og þróun í læknisfræði. Og mun örugglega verða stór þáttur í því í framtíðinni að sjá til þess að sem flestir hafi tækifæri til að eignast heilbrigð börn, á þeim tíma sem hentar þeim í sínu lífshlaupi.“

„Það er tæknilega mögulegt að breyta mannafóstri og til að gera það einhvern veginn öðruvísi en það hefði verið, annars“ segir Karl Ægir. „Þá þarftu bara að vita hverju þú ætlar að breyta. Þær upplýsingar hrannast upp, gen sem stýra hinu og þessu, þau verða alltaf fleiri og fleiri.“

Ábyrgðarleysi að eignast barn upp á gamla mátann?

Enn má spyrja: er það ekki gott og fagurt? Að gefa fólki færi á að verða foreldrar, með hjálp þeirrar tækni sem mannkyn hefur þróað og hlífa þeim um leið við erfiðum sjúkdómum? Spurningin er kannski helst hversu langt þetta eigi að ganga. Henry telur ljóst að þegar fram líða stundir verði líka mögulegt að velja eiginleika sem eru eftirsóttir. Að afkvæmið verði hávaxið, með ákveðinn húðlit, augnlit, tóneyra kannski, stærðfræðigáfu?

Henry Alexander Henrysson, sérfræðingur á Siðfræðistofnun (Mynd: Ingvar Haukur Guðmundsson)

„Ég held að það sé ekki neitt neikvætt í sjálfu sér við neitt af þessu. Nema maður hafi grundvallarafstöðu af trúarlegum toga eða eitthvað því um líkt“ segir Henry Alexander. „Á öðrum endanum eru þeir sem verða á móti þessu, sama hvað. Á hinum endanum verða vísindamenn sem segja að samfélaginu komi ekkert við hvað þeir eru að gera. Við erum langflest þarna einhvers staðar á milli, á einhverju gráu svæði að reyna að átta okkur á því hvernig er best að hafa stjórn á þessu, hvernig getum við lýðræðislega komist að niðurstöðu um hvað við erum sátt við og hvað við erum ósátt við og það eru verkefni framtíðarinnar. Spurningin er bara: Fer tæknin of hratt fram úr okkur, munum við nokkurn tímann ná henni?“

Svo er auðvitað hætta á að þetta skapi meiri ójöfnuð í veröldinni, að þeir sem hafa aðgang að þessari tækni muni fá forskot á þá sem ekki geta nýtt sér hana eða vilja það ekki.

„Þessi þróun fer inn í aðra þróun, um einstaklingsmiðaða læknisþjónustu, stöðugt meiri áherslu á að við eigum að bera ábyrgð á eigin heilsu og fleira“ segir Henry Alexander. „Hvað verður um heilbrigðiskerfið eins og það sem við þekkjum, sem byggir á samábyrgð, hvað verður um slík kerfi?“

Það gætu orðið til tveir hópar í samfélaginu, annars vegar þeir sem hafa aðgang að og vilja nýta þessa tækni og hins vegar hinir. ,,Hinir” og afkomendur þeirra glíma þá jafnvel við ýmsa sjúkdóma, sem aðrir eru jafnvel búnir að klippa út og losa sig við úr genamenginu.

„Þetta er allavegana ekkert óraunhæft að þú fáir einhverja svona tvískiptingu. Tæknin er til staðar og ég veit svo sannarlega að mannfólki dettur allt mögulegt í hug að gera við sig og aðra“, segir Karl Ægir. „Og hefur skoðanir á því hvernig framtíðarkynslóðir ættu að vera, sem eru mjög skýr dæmi um í mannkynssögunni. Við getum kannski þakkað fyrir að þessi tækni hafi ekki komið fram fyrr.“

Þá er líka siðferðileg spurning hvað gerist í framtíðinni þegar það er orðið möguleiki að eiga við erfðaefni afkomenda sinna? Þegar verðandi foreldrar sjá þannig til þess að börn þeirra fái ekki þekkta, en kostnaðarsama sjúkdóma.

Fætur á ungabarni (Mynd: RUV)

„Mun samfélagið í heild sinni vilja taka þátt í kostnaðinum við að eiga við þessa sjúkdóma eða ekki? Eða munum við sjá í framtíðinni orðfæri þar sem fólk verður sakað um ábyrgðarleysi að eignast barn upp á gamla mátann?“, spyr Henry Alexander.