Athugið þessi frétt er meira en mánaðargömul.

„Þetta eru konur sem búa við bráða lífshættu“

14.05.2018 - 22:54
Mynd: RÚV / RÚV
Íslensk erfðagreining ætlar að opna vefinn arfgerð.is, þar sem fólk getur nálgast upplýsingar um hvort það hefur stökkbreytingar í geni sem auka mjög hættu á brjóstakrabbameini. Vefurinn verður opnaður á hádegi á morgun. Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn um ríflega 1000 Íslendinga sem hafa þessa stökkbreytingu á BRCA2-erfðavísinum, eða Brakkagenið svonefnda. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir konurnar í bráðri lífshættu.

Kári hefur barist fyrir því undanfarin ár að fólk geti komist að því hvort það sé með þessar stökkbreytingu eða ekki. „Ég hef verið að berjast fyrir því að við nálgumst þessar konur sem eru með þessar stökkbreytingar vegna þess að þær eru með 86 prósent líkur á að fá banvænt krabbamein. Þær lifa tólf árum skemur heldur en fólk sem er ekki með þessar stökkbreytingar og þær eru þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir 70 heldur en þær sem eru ekki með þessar stökkbreytingar. Þannig að þetta eru konur sem búa við bráða lífshættu vegna þess að þær eru með þessar stökkbreytingar,“ sagði Kári í viðtali í sjónvarpsfréttum klukkan 22:00.

Starfshópur um þessi mál, nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum, skilaði af sér tillögum til heilbrigðisráðherra fyrir helgi og lagði til að fólki yrði gert kleift að athuga hvort það beri þessa stökkbreytingu, en lagði jafnframt til að Landlæknisembættinu yrði falið að hafa umsjón með því að miðla slíkum erfðaupplýsingum og veita ráðgjöf um framhaldið.

Nú hefur íslensk erfðagreining gengið í málið fram hjá Landlæknisembættinu, hvers vegna gerið þið það? „Ég var í nefnd hjá heilbrigðisráðherra sem fjallaði um hvernig ætti að nýta svona upplýsingar. Ég sagði mig úr þessari nefnd og sagði nefndarmönnum að ef þeir kæmust að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast þessar konur til að bjarga lífi þeirra þá myndum við setja upp svona heimasíðu.“ 

Kári telur að niðurstaða nefndarinnar, að ekki megi nálgast konurnar nema með upplýstu samþykki þeirra, brjóti í bága við hefðir hér á landi um að bjarga fólki alltaf úr bráðri lífshættu, sé það mögulegt. Hann kveðst fagna því ef slíkur vefur verði settur upp á vegum Embættis landlæknis. „En mér leikur forvitni á að vita hvaðan Embætti landlæknis ætlar að fá upplýsingar til að geta gert það. Hvar þeir ætla að fá skilning og reiknigetu til að hjálpa þessum konum. Eins og stendur þá veit ég það ekki en við komum sjálfsagt til með að komast að raun um það.“

Hægt er að horfa á viðtalið við Kára í spilaranum hér fyrir ofan.

sigridurhb's picture
Sigríður Hagalín Björnsdóttir
Fréttastofa RÚV
dagnyhe's picture
Dagný Hulda Erlendsdóttir