Fræðslufundur um erfðavísindi og lyf var haldinn fyrir fullu húsi í höfuðstöðvum Íslenskrar erfðagreiningar í gær. Á meðal þeirra sem fluttu erindi var Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, og dósent við Háskóla Íslands. Í erindi sínu fjallaði Hans Tómas um svokallaða háafkastaraðgreiningu sem Íslensk erfðagreining framkvæmir fyrir Landspítalann, en með henni er hægt að greina sjúkdóma fyrr og betur en ella. En hvernig virkar svona raðgreining?
Þegar sjúklingur kemur til læknis og kvartar undan verkjum eða öðrum einkennum kemur fyrir að læknirinn finni ekki út úr því hvað hrjái sjúklinginn. Þá getur læknirinn sent allt erfðamengi sjúklingsins til Íslenskrar erfðagreiningar, sem raðgreinir erfðamengið og kemst þannig að því hvort stökkbreytingar eru í einhverjum sjúkdómsgenum. Þær upplýsingar eru svo sendar aftur til læknisins sem getur þá komist að því hvort sjúklingurinn er með þann sjúkdóm sem greiningin bendir til, sem oft eru sjaldgæfir sjúkdómar, og beitt réttri meðferð í kjölfarið.
„Það er gríðarlegt gagn að þessu,“ segir Hans Tómas. „Við höfum mörg tilfelli þar sem þetta hefur gjörbreytt okkar meðferð og okkar getu til að sinna sjúklingunum.“
Hefur þetta bjargað mannslífum í einhverjum tilfellum?
„Já. Það eru nokkur tilfelli þar sem þetta hefur gert það að verkum að við höfum haft meðferð sem hefur ekki verið í boði annars.“