Athugið þessi frétt er meira en mánaðargömul.

Aðeins fjórðungur stökkbreytinga frá mæðrum

20.09.2017 - 17:10
Mynd með færslu
 Mynd: RÚV
Fjórðungur nýrra stökkbreytinga í erfðaefni mannsins kemur frá mæðrum og er fjöldi þeirra háður aldri við getnað, líkt og hjá feðrum. Ný rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að stökkbreytingum fjölgar minna við hærri aldur móður en föður.

Niðurstöður rannsóknar sem Íslensk erfðagreining birti árið 2012 sýna að stærstur hluti nýrra stökkbreytinga koma frá föður og að fjöldi þeirra er háður aldri hans við getnað og eykst um nær tvær breytingar á ári.

Stökkbreytingar kvenna myndast í þyrpingum

Í nýju rannsókninni greindu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar erfðaefni 1.548 Íslendinga og foreldra þeirra og í tilviki 225 þeirra var skoðað erfðaefni að minnsta kosti eins barns. Fyrir utan fjölda breytinga kom í ljós sá munur á milli kynjanna að stökkbreytingar frá konum myndast í þyrpingum á litningunum og tegundir breytinganna breytast hratt eftir aldri kvenna. Í ljós kom að fjórðungur nýrra stökkbreytinga kemur frá mæðrum, og líkt og hjá feðrum, er fjöldi þeirra háður aldri við getnað. Munurinn er hins vegar sá að þeim fjölgar minna við hærri aldur móður en föður, eða um nálægt eina stökkbreytingu fyrir hver þrjú ár.

Mynd með færslu
 Mynd: wikipedia

„Við tókum eftir að kvennastökkbreytingar eru svæðisbundnar miðað við karlastökkbreytingar. Á breytingasvæðum í erfðaefninu í eggfrumum er mun meira af svokölluðum genavendingum, sem verða til þegar frumur gera við svæði á litningum, þar sem DNA-keðjur hafa brotnað,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Fleiri stökkbreytingar koma frá föður en móður því að allt frá kynþroskaaldri karla eru stöðugt að myndast nýjar sæðisfrumur með frumuskiptingum. Mistök geta orðið þegar stöðugt þarf að endurmynda raðir þriggja milljarða kirna í erfðaefni nýrra sæðisfrumna, að því er fram kemur í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. En þegar stúlka fæðist, eru eggfrumur hennar allar orðnar til. Þær geymast svo í líkama hennar þar til þær byrja að losna ein og ein eftir kynþroska. Engin frekari nýmyndun þeirra á sér stað. Vegna þessa munar á myndun sæðis- og eggfrumna, eru færri stökkbreytingar í þeim síðarnefndu.

Ekki aðeins áhugamál nörda í Vatnsmýrinni

Eftir því sem foreldrar eru eldri þegar barnið er getið þeim mun meiri stökkbreytingar flytjast yfir til barnsins. „Það eru fjórum sinnum fleiri nýjar stökkbreytingar sem eiga rætur sínar í föður en móður. Það sem er athyglisvert við þetta er að þessar stökkbreytingar eru ekkert gamanmál og ekki aðeins áhugamál skrítinna erfðafræðinörda ofan í Vatnsmýrinni. Þær eru orsök mjög stórs hundraðshluta fágætra sjúkdóma hjá ungum börnum. Því skiptir máli að skilja þetta,“ segir Kári.

Stór hópur kom að rannsókninni

Rannsóknin hefur tekið um tíu ár og að henni hefur fjöldi sérfræðinga komið. „Það er ansi stór hópur af fólki sem hefur að einhverju leyti komið að þessari rannsókn. Niðurstöðurnar byggja á svo mörgum öðrum rannsóknum sem við höfum gert. Þetta er ein þessara rannsókna þar sem fjöldi höfunda að vísindagreininni endurspeglar ekki allan þann hóp eitthvað hefur lagt af mörkum,“ segir Kári. Rannsóknin sé mjög stór hjá fyrirtækinu.  

Reikna líkur á að stökkbreyting komi upp í næsta barni

Hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur verið saman reikniaðferð sem hjálpar til við að svara þeirri spurningu foreldra sem eiga börn með veikindi sem eru til komin vegna stökkbreytinga um það hverjar líkurnar séu á að slík stökkbreyting komi upp í næsta barni. „Við erum akkúrat í dag að senda frá okkur næsta kafla í þessari sögu og erum búin að þróa reikni sem gerir það mögulegt að spá fyrir um líkurnar á því að stökkbreyting komi aftur,“ segir Kári. Það sé mjög mikilvægt tæki í erfðaráðgjöf.

 

dagnyhe's picture
Dagný Hulda Erlendsdóttir