Lyf gegn brjóstakrabbameini gætu nýst fleirum

16.03.2017 - 09:07
Jórunn Eyfjörð, heiðursprófessor við Læknadeild HÍ, og Serenu Nik-Zainal hjá Welcome Trust Sanger Institute í Cambridge í Bretlandi, stjórnanda rannsóknarinnar sem greint er frá í Nature Medicine. Hér eru þær á ráðstefnu sem haldin var til heiðurs Jórunni
Jórunn Eyfjörð, heiðursprófessor við Læknadeild HÍ og Serena Nik Zainal hjá Welcome Trust Sanger Institute í Cambridge í Bretlandi, stjórnanda rannsóknarinnar sem greint er frá í Nature Medicine.  Mynd: Háskóli Íslands  -  Háskóli Íslands
Ný lyf, sem hingað til hafa fyrst og fremst verið hugsuð fyrir meðferð við krabbameini hjá arfberum stökkbreyttra gena sem valda brjóstakrabbameini, gætu nýst mun fleiri og gegn öðrum tegundum krabbameins, þar á meðal í blöðruhálskirtli. Þetta sýnir ný rannsókn sem birt hefur verið í vísindatímaritinu Nature Medicine. Jórunn Erla Eyfjörð, heiðursprófessor við Læknadeild Háskóla Íslands er meðal aðstandenda þessarar könnunar.

Rannsóknin sem fjallað er um í Nature, og birt var á mánudaginn beinist sérstaklega að göllum sem tengjast svokölluðum BRCA1 og BRCA2-genum, en þessi gen ákvarða prótein, sem gegna meðal annars mikilvægu hlutverki við viðgerðir á erðaefninu, DNA. Stökkbreytingar á þessum genum draga úr hæfni þeirra við að gera við erfðaefnið og auka þannig líkur á að viðkomandi einstaklingur fái brjóstakrabbamein, en einnig aðrar tegundir krabbameina, t.d. í eggjastokka, blöðruhálskirtil og bris. 

Sjaldgæfar stökkbreytingar

„Arfgengar stökkbreytingar í þessum genum eru hins vegar sjaldgæfar og skýra því aðeins lítinn hluta brjóstakrabbameina í heiminum,“ segir Jórunn. Hún vann að þessari rannsókn ásamt samstarfsfólki sínu við HÍ, og vísindamönnum erlendis, meðal annars við Welcome Trust Sanger stofnunina í Cambridge í Bretlandi. Jórunn átti á sínum tíma einnig þátt í því að BRAC2-genið fannst. Sú vinna leiddi svo til þess að séríslensk stökkbreyting í þessu geni var greind. 

„Í rannsókninni var brjóstakrabbaerfðamengi hundruða sjúklinga rannsakað í þaula og í ljós kom sams konar mynstur í æxlisvef mun fleiri einstaklinga en þeirra sem voru með arfgenga stökkbreytingu í BRAC1 eða BRAC2.“ 

„Þetta þýðir að mun stærri hópur, allt að fimmtungur brjóstakrabbameinssjúklinga, hefur einkenni sem líkjast þeim sem sjást í BRCA arfberum, og þeir gætu því mögulega nýtt sams konar meðferð.“

Gætu virkað á fleiri tegundir 

Rannsóknin gefur einnig vísbendingar um að þessi meðferðarúrræði sem þróuð hafa verið vegna BRCA arfbera með brjóstakrabbamein, gætu einnig nýst einstaklingum með annars konar krabbamein. Jórunn nefnir þar krabbamein í eggjastokkum, blöðruhálskirtli og brisi. „Hóparnir sem hafa verið skoðaðir í þessu samhengi eru minni, þannig að það er þörf á frekari rannsóknum. En vísbendingarnar eru fyrir hendi, til dæmis tengist stökkbreyting í BRAC2 mjög illvígri tegund af blöðruhálskirtilskrabbameini, þannig að niðurstöðurnar gefa okkur ákveðna von.“ Niðurstöðurnar hafa vakið talsverða athygli; á vefsíðu BBC er til að mynda ítarlega fjallað um hana. 

Þegar er búið að þróa lyf, svokallaða PARP-hindra til að meðhöndla arfbera BRAC1 og BRAC2 stökkbreytinga, en næsta skrefið verður að prófa þessi lyf gagnvart þeim sem ekki eru með arfgengar breytingar. „Það er mikið starf eftir við prófanir,“ segir Jórunn „vegna þess að það þarf að sýna fram á að lyfin hafi raunverulega áhrif á þessa stærri hópa, áður en þau verða sett í almenna notkun.“